Врач-генетик высшей категории
Никифорова Ольга Константиновна
Зачем родителям генетика
Ольга Константиновна, поведайте непросвещенным, что такое генетика?
- Генетика это наука, которая изучает генетические механизмы наследственных заболеваний, роль генетических факторов в развитии ненаследственных форм патологии, а также разрабатывает способы диагностики и профилактики наследственных заболеваний.
Что дает консультация с генетиком на этапе планирования беременности?
- Возможность, планируя беременность, выяснить прогноз здоровья будущего ребенка. Узнать, велика ли опасность возникновения или наследования серьезного заболевания. Также консультация генетика поможет понять, имеют ли проблемы с зачатием, вынашиванием и рождением ребенка генетические причины или они обусловлены внешними факторами. Медико-генетическое консультирование дает будущим родителям возможность узнать, как можно предупредить заболевание и какова вероятность его наследования, а также обозначает пути профилактики наследственной и врожденной патологии.
В каких случаях консультация генетика желательна, а когда совершенно необходима?
Кто входит в «группу риска»?
- В идеале каждая пара, планирующая рождение ребенка, должна проходить медико-генетическое консультирование. По медицинским же показаниям 5 пар из 100 обязательно должны планировать семью с помощью генетиков.
Как и что исследует генетик
Какая информация нужна специалисту-генетику для проведения исследования?
- Медико-генетическое консультирование начинается с выявления причины обращения. Врач собирает данные о состоянии здоровья супругов и осматривает их. Далее изучается родословная составляется генеалогическое древо с описанием родственных связей, состояния здоровья родственников, с указанием возраста и характера заболевания, причины смерти и возраста на момент смерти. Такие знания позволяют дать прогноз будущему ребенку, вероятность рождения ребенка с данным заболеванием и возможность проведения пренатальной диагностики с целью исключения этого заболевания у ребенка.
А нужно ли исследовать будущего отца?
- Да. Планируя беременность, будущая мать обязательно обследуется у гинеколога, а будущий отец у андролога с исследованием спермограммы, для исключения нарушения сперматогенеза. При нарушении сперматогенеза мужчине проводится цитогенетическое исследование (кариотипирование) и молекулярная диагностика мужского бесплодия. Кариотип это хромосомный набор клетки или организма. Соответственно, кариотипирование это исследование хромосомного набора.
Какие генетические исследования ожидают будущую маму и ее малыша уже во время беременности? Не вредны ли они?
- В соответствии с приказом Минздрава РФ организовано обследование беременных на двух уровнях:
- На первом обследования в I триместре беременности на сроке 913 недель проводится биохимический скрининг, который включает в себя: исследование в крови матери плазменного протеина А и ультразвуковой скрининг для исключения пороков развития на сроке 1013 недель.
- Во II триместре на сроке 1620 недель проводится второй биохимический скрининг: Он включает в себя исследование в крови матери АФП (белка специфичного для плода), ХГЧ (вещества, попадающего в организм матери после прикрепления плодного яйца в стенку матки) и Е3 (эстрогенного гормона беременности). На сроке 2024 неделитакже проводится ультразвуковой скрининг плода с целью выявления пороков развития и хромосомной патологии.
А что такое внутриутробные и инвазивные методы исследования? Когда и для чего их проводят и насколько они рискованны?
- Такие исследования проводятся только на втором уровне обследования обследовании женщин из «группы риска», который был выявлен после скрининга, для уточнения диагноза и исключения патологий. Внутриутробное исследование это исследование плода в полости матки во время беременности, проведение инвазивной диагностики. Инвазивная диагностика это изучение плодного и околоплодного материала.
Основные методы инвазивной диагностики это биопсия хориона. амниоцентез и кордоцентез. В 910 недель проводится инвазивная диагностика I триместра биопсия хориона взятие ворсин хориона под УЗИ-контролем. Осложнения после процедуры риск прерывания
беременноти 3- 4%. Амниоцентез взятие под контролем УЗИ околоплодных вод проводится в 1720 недель. Риск осложнений 0,5%, а информация о результате известна через 2 недели. Кордоцентез пункция пуповины плода под УЗИ-контролем, взятие крови плод для исследования. Риск осложнений 1%. Такой метод наиболее информативен, и результат известен через 4 дня.
По наследству и от рождения
Что можно предпринять, планируя беременность, если в родословной есть какие-либо заболевания и какие исследования необходимы для профилактики у потомства генетической патологии?
- Необходимо как можно раньше прийти на консультацию к генетику. Чтобы было время для обследования, выявления причины, определения прогноза потомства, проведения профилактики. Врач порекомендует супругам пройти цитогенетическое обследование для исключения хромосомных нарушений и обследование на носительство таких часто встречающихся заболеваний, как: муковисцидоз, фенилкетонурия, врожденная гиперплазия надпочечников, врожденный гипотиреоз, гемоглобинопатии.
Какие заболевания носят наследственный, а какие врожденный характер?
- Врожденные пороки развития это стойкие изменения органа или организма, выходящие за пределы нормы, возникшие внутриутробно. Они могут возникать как результат мутации, как следствие воздействия внешних факторов, либо под влиянием тех и других. Наследственная болезнь болезнь, причиной которой являются генные, хромосомные и геномные мутации. Причем это не всегда заболевание, полученное по наследству от предков. Чаще мутации новые, возникшие впервые. Мутации изменение наследственных структур у человека, как и у всех других организмов, возникают как постоянно на протяжении жизни, так и в результате воздействия на наследственные структуры физических, химических, биологических факторов. К примеру, на возникновение мутаций у зародыша могут влиять электромагнитные излучения, химические вещества (гербициды, мышьяк, бензол), прием лекарственных средств и перенесенное вирусное заболевание (краснуха, грипп).
Возможна ли профилактика наследственной и врожденной патологии в семье, и какие из методов профилактики наиболее эффективны?
-Да, это профилактика вновь возникающих болезней и болезней, унаследованных от предыдущих поколений, а также патологии, развивающейся в результате наследственной предрасположенности и воздействия факторов внешней среды.
|